
什么是出生缺陷?
出生缺陷又称先天性异常,是指孩子出生前就有的智力、身体结构、功能或代谢、精神状况、行为等方面的所有异常。
出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,有些异常出生时即能发现,有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现。比较常见的出生缺陷包括唇腭裂、先天性心脏病、肢体残疾等。

如何预防出生缺陷?
世卫组织(WHO)倡导,出生缺陷采取三级预防策略。
一级预防
婚前和孕前预防,防止出生缺陷发生。
●接受婚前保健服务,包括婚前医学检查、婚前卫生咨询、婚前卫生指导。婚前医学检查侧重于严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病及其他与婚育有关的重要脏器和生殖系统的疾病筛查。
●科学备孕。在备孕前3—6个月参加孕前优生健康检查,评估高危因素,接受优生咨询指导。
●增补叶酸。孕前3月至孕后3个月口服叶酸,预防胎儿神经管缺陷发生。
●控制慢性病,谨防感染性疾病。
●在计划妊娠前3个月起慎重用药,必要的药物治疗遵医嘱。避免使用对胚胎有潜在危害的药物。
●远离毒品,戒烟戒酒,适量运动,保持健康生活方式。
●女性应避免接触有害物质,如辐射、农药、工业废气等;
●合理膳食,控制体重,避免过度肥胖或营养不良。
●做好心理保健,保持心情舒畅。
●有不良孕产史的妇女尤其要做好咨询再生育。必要时进行基因检测。
二级预防
孕期预防。开展孕期系统保健,通过产前筛查和产前诊断,减少严重出生缺陷儿的出生。
●定期产检,掌握孕妇和胎儿健康状况。
●遵医嘱行产前重要检查:
孕11-13➕6周,进行NT检查,排查胎儿染色体疾病的风险。
孕15-20➕6周,行唐氏综合征血清学筛查;或者孕12-22➕6周行无创产前筛查。对高风险孕妇进行产前诊断,如羊水穿刺、绒毛活检等,以便早期发现胎儿的异常情况,并采取相应的措施。
孕20-24周,系统性超声筛查,排查胎儿严重结构畸形的风险。
35岁以上的高龄及伴有其他高风险因素的孕妇建议进行羊水染色体检查。
保持健康生活方式:孕妇应遵循健康的生活方式,包括戒烟、戒酒、均衡饮食、适量运动等,以保持良好的孕期健康状态。对于孕早、中期查出的严重畸形,应及时告知孕妇尽快就诊干预,避免严重出生缺陷患儿的出生。
●孕期保持健康生活方式:孕妇应遵循健康的生活方式,包括戒烟、戒酒、均衡饮食、适量运动等,以保持良好的孕期健康状态。
三级预防
出生后预防。通过开展新生儿疾病筛查,及早发现和治疗出生缺陷患儿,减少残疾及其影响。
●新生儿疾病筛查包括遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、先天性心脏病筛查。
对新生儿进行常规的出生缺陷筛查,如听力筛查、先天性心脏病筛查、代谢性疾病筛查、眼底筛查等,以便早发现并及时治疗。
●对发现有出生缺陷的婴儿进行早期干预,包括康复训练、手术治疗等,以提高其生活质量。
出生缺陷三级预防是一个综合性的工作,需要社会各界的共同努力。通过一级预防、二级预防和三级预防的综合措施,可以有效降低出生缺陷的发生率,提高婴儿的生活质量。
为进一步加强出生缺陷防治健康教育,霍邱县妇幼保健计划生育服务中心提供以下免费服务。